Google, 유전질환 8시간 진단·유방암 검진 AI 등 질병 연구 성과 공개

Google이 2026년 10월 12일(현지시간) 블로그에서 인공지능을 질병 연구에 적용한 성과를 한꺼번에 공개했다. 전신 유전체 분석으로 유전질환 원인을 8시간 안에 진단한 임상시험, 유방촬영 검진 시스템 평가, 독감 입원 예측 모델 등이 포함됐다. Yossi Matias(Google Research 총괄)와 Pushmeet Kohli(Google DeepMind 과학 담당 부사장 겸 Google Cloud 최고과학자)가 글을 썼다.

Google은 연구자와 기관이 쓸 수 있도록 모델과 공개 플랫폼을 제공하고, 연구비와 컴퓨팅 자원도 지원한다고 밝혔다. 지난 5년간 질병 이해와 대응을 다룬 동료 심사 논문 90편을 냈고, 인용은 9만 건을 넘었다고 설명했다. 올해 Google.org가 첨단 모델로 질병 연구를 하는 전 세계 기관에 지원한 금액은 6,000만 달러 이상이다.

분자 수준의 질병 연구

AlphaGenome Atlas는 인간 유전체의 한 글자 변이가 분자생물학에 미치는 영향을 예측한 카탈로그로, Google은 이를 가장 포괄적인 것이라고 소개했다. 영국 Exeter 대학 연구진은 이 자료로 5만 4,000여 명의 유전체 데이터를 분석해, 혈중 핵심 단백질의 양을 좌우하는 변이를 찾아냈다. 노화와 관련된 PLA2G7, 세포의 산소 감지에 필요한 EGLN1이 여기에 들어 있다. 질병과 무관한 변이가 만드는 배경 잡음 때문에 희귀 변이를 가려내기 어렵다는 점이 배경이었다.

바르셀로나 국제보건연구소는 AlphaFold로 화합물 3만 개를 가상 선별해 샤가스병의 항기생충 활성을 살폈다. 샤가스병은 약 800만 명이 앓는 방치된 열대질환이며, 치료하지 않으면 생명이 위험해질 수 있다. 이 작업에서 FDA 승인 약물 두 가지가 샤가스병 치료제로 용도를 바꿀 수 있는 후보로 확인됐다. 치료 효과가 입증된 단계는 아니며, Google은 이 결과가 치료까지 걸리는 시간을 줄여 줄 것이라고 설명했다.

Google은 Harvard 대학 Lichtman Lab과 함께 사람 뇌 조각을 나노미터 해상도로 재구성하고, 데이터를 Neuroglancer로 공개했다. 파리, 제브라피시 유충, 명금류의 뇌 지도도 만들었다.

실험실에서 쓰는 도구

Stanford 대학 의대와 함께 진행한 임상시험에서는 DeepVariant와 DeepConsensus를 써서, 시간이 촉박한 환자의 유전질환 원인을 전장 유전체 시퀀싱으로 8시간 안에 진단했다. Google은 이 결과가 생명을 구하는 개입에 도움이 됐고, 기네스 세계 기록으로도 인정받았다고 밝혔다.

AlphaProtein Novo는 자연에 없는 효소를 원리부터 설계하는 머신러닝 파이프라인이다. 실험에서 핵심 약물 구조를 합성하는 맞춤 효소와, 극한 조건에서 독성 환경 플라스틱을 분해하는 효소를 설계하는 데 성공했다고 Google은 밝혔다.

공중보건 쪽에서는 Google Earth AI 모델에 환경, 기상, 이동 데이터 등을 결합해 감염병 확산을 예측한다. WHO 아프리카 지역사무소(AFRO)와 콩고민주공화국 국립생물의학연구소(INRB)의 새 연구에서 대화형 지리공간 모델은 몇 주가 걸리던 수작업 코딩을 대신했다. 덕분에 에볼라 노출과 전파 위험을 더 일찍 파악했고, 현지 대응팀이 이동식 검사실을 미리 배치할 수 있었다.

의료진 지원 모델

Imperial College London, 영국 국민보건서비스(NHS)와 함께 Nature Cancer에 낸 두 편의 연구에서 유방촬영 검진 시스템을 여성 12만 5,000명 대상으로 평가했다. 이 시스템은 기존 검진에서 놓쳤던 중간 암(interval cancer)의 25%를 찾아냈고, 전문의 판독 업무량을 최대 40%까지 줄일 수 있는 가능성을 보였다고 Google은 밝혔다. 영상의학과 의사가 부족한 의료 체계에 도움이 될 수 있다는 설명이다.

Children’s Mercy Hospital은 이미 시퀀싱한 실제 소아 백혈병 사례에 DeepSomatic을 적용했다. 종양 시료만 있는 어려운 조건이었지만 알려진 변이를 모두 확인했고, 놓쳤던 변이 10개를 새로 찾았다. DeepSomatic은 공개돼 있으며, 환자 위험 평가와 표적 치료 판단에 참고 자료가 될 수 있다고 Google은 설명했다.

Google의 독감 예측 모델은 미국 질병통제예방센터(CDC)가 2025~2026 시즌 독감 관련 입원 예측에서 1위로 평가했다. Empirical Research Assistance 도구로 개발했으며, 다른 38개 시스템보다 실제 입원 추이에 잘 맞았다고 한다.

연구기관 지원

Google.org는 우간다 Makerere 대학 감염병연구소가 AlphaFold와 AlphaMissense로 말라리아 약물 내성 변이를 예측하도록 돕고 있다. 펜실베이니아 대학은 AlphaProteo와 AlphaFold로 고형암 등 복합 질환의 치료를 보강할 새 세포 치료제를 설계하고 있다.